Se conocen también como TÉCNICAS DE RASTREO o CRIBAJE y su objetivo es identificar cuáles son los embarazos que, aunque no estén asociados a los factores de riesgo mencionados, presentan un "índice de riesgo" superior al esperado.
La detección -por alguno de los procedimientos que ahora mencionaremos- de una elevada propensión a defectos congénitos, hace aconsejable la práctica de una prueba diagnóstica.
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Los argumentos que sustenta la realización de las técnicas de screening son muy claros:
- No está justificado efectuar indiscriminadamente a todas las gestantes una prueba diagnóstica (generalmente invasiva como la amniocentesis, etc.); tanto por razones económicas como médicas.
- Sin embargo, un cierto número de gestantes sin factores de riesgo adicionales pueden ser portadoras de un feto con un defecto congénito.
- De hecho y aunque el riesgo de tener un hijo con una alteración cromosómica es mucho mayor en el grupo de pacientes consideradas como de alto riesgo, el 70% de los síndromes de Down, por ejemplo, inciden en pacientes jóvenes y sin ningún antecedente o condición patológica.
Las técnicas de screening o cribado que más se utilizan se exponen a continuación:
Cribado bioquímico
Consiste en un
análisis de sangre de la madre con el fin de identificar determinados "marcadores", que nos determinan si aquella tiene un "índice de riesgo" superior al normal de ser portadora de un defecto morfológico, (espina bífida, por ejemplo), o cromosómico (trisomías, etc.).
Este cribado puede hacerse al final del primer trimestre de
embarazo (10-14 semanas) o más tarde (14-18 semanas). En ambas situaciones se utilizan parámetros bioquímicos diferentes.
La sensibilidad de este procedimiento o Índice de Detección no supera el 60%.
Cribado ecográfico
La ecografía, además de posibilitar -como veremos más adelante- el diagnóstico de la mayoría de malformaciones, permite hoy en día sospechar de forma precoz la presencia de un
embrión con alteraciones cromosómicas.
Una ecografía que se efectúe al final del primer trimestre por personal muy especializado y con los condicionantes técnicos necesarios (alta resolución,
Doppler color, etc.) permite sospechar entre el 80 y el 90% de las aneuploidias (en particular el
síndrome de Down).
Más adelante, en el segundo trimestre, esta tasa de detección es mucho menor. Debe añadirse que, gracias al estudio
Doppler de determinadas estructuras, es posible en este momento la detección precoz de malformaciones cardíacas que se confirmarán más tarde.
Cribado ecográfico-bioquímico
Efectuando entre las 10-14 semanas un cribado conjunto, ecográfico y bioquímico de aneuploídias (EBA), es posible detectar el 92% de todas las alteraciones cromosómicas.
Cuando el "índice de riesgo" calculado por estos procedimientos es superior al esperado, es necesario efectuar una prueba diagnóstica invasiva.
