Una enfermedad hereditaria (autosómica recesiva) de las más frecuentes (1:2.500 nacidos vivos) en las poblaciones blancas, caracterizada por el espesamiento excesivo de las secrecciones bronquiales y pancreáticas.
Incurable, un manejo
clínico exquisito y la posibilidad de transplante pulmonar han aumentado de forma importante la esperanza de vida de estos pacientes.
Tan frecuente que es casi un aspecto más de la enfermedad es la colonización del tracto respiratorio por Pseudomonas Aeruginosa,
bacteria que forma unas películas en los bronquios de estos pacientes que hacen prácticamente imposible su eliminación. De hecho el
análisis del
genoma de este organismo fue financiado por la Fundación de
Fibrosis Quística americana.
Es una enfermedad autosómica recesiva, por lo que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso, y en ese caso la probabilidad de tener un hijo con
Fibrosis quística es del 25 %.
Las mujeres con
Fibrosis quística pueden tener hijos, que pueden padecerla (si el padre es portador) en el 50 % de los casos, y transmitirla en el resto.
No tiene prevención.
El consejo genético puede ser importante para evitar nuevos casos.
DIAGNÓSTICO:
El diagnóstico se realiza mediante el estudio del sudor, que presenta una cantidad anormal de
cloro (aunque en hasta un 2 % de los casos esta prueba es normal) en un paciente con problemas respiratorios.
Otras pruebas que pueden ser necesarias son radiografías de tórax, huesos y abdómen, y
análisis de sangre.
TRATAMIENTO:
Se están realizando intensos estudios con terapias genéticas para solventar esta enfermedad, al menos en su faceta respiratoria.
Actualmente consiste en
fisioterapia respiratoria y rehidratación. También se han comunicado buenos resultados con el transplante de pulmón.
Medidas generales
Correcta hidratación.
Medicación
Enzimas pancreáticos por vía oral.
Detección y tratamiento precoces de las reagudizaciones respiratorias con antibióticos.
Inyecciones de vitaminas A, D y K.
Actividad
No tiene porqué restringirse fuera de los períodos más activos, aunque deberá evitarse la deshidratación.
Dieta
Dieta con abundante agua y proteínas y pobre en grasas.
Avise a su medico si
Presenta síntomas de reagudización o de malabsorción intestinal
La
Fibrosis quística es producida por un defecto en el gen que codifica una
proteína secretora de cloro, por lo que esta no funciona.
En la mayoría de los casos la enfermedad aparece en los primeros años de vida. Los órganos más afectados son los pulmones y el páncreas, aunque se afectan todas las glándulas secretoras del organismo.
Síntomas respiratorios:
La forma de presentación más frecuente es
tos que se vuelve constante, con secrección de moco verdoso y muy viscoso.
La evolución es por brotes, apareciendo episodios de importante empeoramiento que ceden con el tratamiento
antibiótico hasta la próxima vez.
Poco a poco la función pulmonar empeora, lo que aboca a la
insuficiencia respiratoria.
Síntomas digestivos:
A veces se produce tras el parto una retención de moco (Ileo meconial), que provoca retención de heces, distensión abdominal y vómitos.
En niños más mayores puede producirse una obstrucción similar.
La característica digestiva más típica es la
Insuficiencia pancreática, lo que provoca la mala
digestión de grasas y proteínas:
- Heces abundantes
- malolientes
- frecuentes
Hipovitaminosis A (Xeroftálmia), D (raquitismo) y K (problemas de coagulación), al absorberse estas vitaminas con las grasas.
No es frecuente la
Diabetes Mellitus pese a la afectación del
páncreas exocrino.
La pubertad está retrasada, y los niños presentan azoospermia (ausencia de espermatozoides en el sémen). Las mujeres presentan
esterilidad en cerca del 20 % de los casos, aunque si quedan embarazadas después dan el pecho normalmente.
