Científicos españoles descubren características moleculares de una enfermedad causante de infartos cerebrales
Julia Ruiz a viernes 06 de mayo de 2005
Un estudio ha revelado las características moleculares por las cuales la enfermedad Melas provoca accidentes cerebrovasculares en personas jóvenes. El estudio ha sido dirigido por la Universidad de Tokio, Japón, y en él han participado los científicos Joaquín Arenas y Yolanda Campos, del Centro de Investigación del Hospital 12 de Octubre de Madrid.
El estudio ha sido publicadio en la última edición de
Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS). Los expertos explicaron que la enfermedad ´Melas´ es una de las más frecuentes dentro del grupo de encefalopatías mitocondriales. La actividad fundamental de la célula se desarrolla en la mitocondria porque su función es la del aporte de energía al organismo a través de la producción de ATP (Ácido Adenosín Trifosfórico).
Las enfermedades mitocondriales, según los investigadores, tienen una causa molecular relacionada con mutaciones puntuales en el gen que codifica el tRNA Leu (UUR) del ADN mitocondrial. Las enfermedades mitrocondriales son difíciles de diagnosticar ya que se manifiestan de forma heterogénea. Por otra parte, la prevalencia de estas enfermedades es del 2 por 10.000 de la población.
Los científicos, en el estudio de distintas enfermedades mitrocondriales descubrieron que la mutación del tRNA Leu (UUR) en otras enfermedades mitocondriales tenían la modificación de la estructura anticodon mientras que en la enfermedad de Melas no se observó modificación en la base de la estructura anticodon del tRNA.
Según los científicos, en este estudio se ha demostrado que los pacientes con Melas que presentan cualquiera de las mutaciones en el asociadas con dicha enfermedad, muestran ausencia de modificación de una base de la estructura del anticodon del tRNA. Por el contrario, pacientes con enfermedades mitocondriales con otras características clínicas diferentes al Melas y que también presentan mutaciones en el tRNA Leu (UUR), muestran en su tRNA Leu (UUR) la modificación habitual de la estructura del anticodon.
Los investigadores Campos y Arenas explicaron que con una cantidad muy pequeña de tejido muscular del paciente se podría detectar la enfermedad ya que a través de la presencia o ausencia de la base anticodon se puede averiguar si consiste o no en la enfemermedad ´Melas´.
Los científicos están ahora interesados en establecer qué cuadro clínico se manifiesta a través de la base molecular de las enfermedades mitrocondriales a través de las mutaciones sufridas en los tRNAs, porque se intruye una correlación que todavía no está establecida.
