Se trata de una niña de 3 años (mi sobrina) que cuando todavía tenía 2, hace diez meses, empezó a tener vómitos "en escopetazo", propios de enfermedades cerebrales.
Además empezó a perder el equilibrio y los ojos a bailarle.
En un principio le diagnosticaron cerebelitis y le suministraron rivotril, lo cual hizo que le desaparecieran los espasmos musculares que también venía sufriendo. No obstante, el médico que hasta ahora la ha llevado, ha tardado diez meses en darse cuenta de que lo que casi con toda seguridad tiene es una enfermedad extraña de la que se dan muy pocos casos llamada
Síndrome de Kinsbourne.
Le han suministrado últimamente una serie de inyecciones durante diez días (una al día) de ACTH, que creemos es cortisona, y con eso ha mejorado mucho, pero no sabemos si una niña tan pequeña puede recibir con frecuencia esos tratamientos tan fuertes, y tampoco conocemos mucho del alcance de enfermedad.
Afortunadamente a ella no le han detectado ningún
tumor ni neuroblastoma como hemos sabido de otros casos a través de internet.
Esta enfermedad, denominada también Opso-mioclonus,
encefalopatía mioclónica infantil y
síndrome de los ojos y piernas bailarinas es una enfermedad rara, de aparición brusca, generalmente en niños pequeños, caracterizada por:
- Marcha inestable,
- Temblor intencional (al realizar movimientos voluntarios)
- Mioclonus (movimientos involuntarios espasmódicos y breves de las extremidades) y
- Opsoclonus (movimientos irregulares y rápidos de los ojos).
Se puede acompañar de: 0tro
- Disfasia (dificultad para hablar), disartria (dificultad para vocalizar) o incluso mutismo (falta de habla),
- Hipotonía (tono muscular reducido)
- Letargia, irritabilidad o sensación inespecífica de malestar.
Puede aparecer en relación con infecciones víricas o tumores cerebrales.
El único tratamiento existente en la actualidad en los casos que no son de origen tumoral es el que está recibiendo (en esos casos el tratamiento del
tumor puede mejorar los síntomas) (La
ACTH no es cortisona, es la hormona que hace que el propio cuerpo secrete cortisona).
Normalmente la enfermedad no es fatal, y puede mejorar con el tratamiento, e incluso, en algunos casos, desaparecer completamente.
Hemos encontrado para Vds. unas páginas de apoyo para familiares de personas con esta enfermedad, aunque en inglés: The Opsclonus Myoclonus Suport Network americano, en y, DANCING EYE SYNDROME SUPPORT TRUST en el Reino Unido.
La información que proporcionamos NO PUEDE NI DEBE, en ningún caso, substituir a la consulta con su médico
